携带者筛查的ACMG指南2021

美国医学遗传学与基因组学学会(AmericanColegeof Medical Genetics and Genomics,ACMG)2021年发布的指南，对携带者筛...

新一代无创产前筛查技术NIPT2.0临床应用策略专家共识

综合性携带者筛查关键问题专家共识(2024版)正式发布

该共识首次提出了“综合性携带者筛查”的概念，并对其临床应用中的关键问题进行探讨，来自全国30个省、直辖市、自治区和特别行政...

ACMG技术标准 翻译版(下）

ACMG技术标准 翻译版(中）